DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES POCO FRECUENTES
El objetivo de su conmemoración es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna Enfermedad Rara o Poco Frecuente a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico, acompañamiento, seguimiento médico y tratamiento.
Las Enfermedades Poco Frecuentes son aquellas afectan a menos de 1 de cada 2.000 habitantes. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen entre 6.000 a 8.000 enfermedades poco frecuentes o raras identificadas.
Si se toma a todas las Enfermedades Raras en conjunto, éstas afectan al 8% de la población mundial, es decir, 350 millones de pacientes. Sólo en Argentina se estima que más de 3 millones de personas padecen alguna EPOF.
La mayor parte de estas enfermedades son de origen genético, crónicas, progresivas y degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Algunas son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada. Las enfermedades raras se caracterizan por presentar dificultades diagnósticas y terapéuticas.
La mayoría de los pacientes que padecen Enfermedades Poco Frecuentes no tienen un diagnóstico certero. En muchas de las ocasiones no llegan a identificarse como tales, pues a menos de que se esté preparado para reconocerlas, son erróneamente diagnosticadas o no diagnosticadas.
Se tarda, en promedio, más de 4 años realizar el diagnóstico y el 20% de los pacientes obtiene su diagnóstico a los 10 años de iniciado los síntomas. Esto se debe no sólo al desconocimiento de las enfermedades sino también a que los pacientes pueden presentar síntomas comunes a otras patologías más frecuentes.
El tiempo transcurrido entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico adecuado es vital en muchos casos, ya que la falta de ello puede dejar secuelas irreversibles e inclusive algún grado de discapacidad. Con el tiempo y sin el tratamiento específico, producen alteraciones irreversibles en los órganos y conllevan un elevado consumo de recursos sanitarios debido a los reiterados estudios, medicaciones e internaciones.
Muchos de los afectados se sienten aislados sin saber a dónde ni a quién acudir. Esto se debe a la falta de especialistas, protocolos y centros donde recibir información idónea.
En Argentina, el 29 de junio de 2011 se produjo un avance con la sanción de la Ley Nacional 26.689 que trata la “promoción del cuidado integral de la salud de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes”, pero aun se sigue trabajando en su reglamentación.
Desde el Coseguro FEBOS, seguimos generando conciencia, acompañando a nuestras y nuestros afiliados y a sus familias.